ჰემოფილია ა და ჰემოფილია ბ



ჰემოფილია ა და ბ

ჰემოფილია - სისხლდენის თანდაყოლილი დარღვევებია, რომელიც სისხლის ნორმული შედედების მოშლას იწვევს. აღნიშნული გამოწვეულია სისხლში ზოგიერთი ცილის დეფიციტით არის გამოწვეული, რომელთაც შედედების ფაქტორები ეწოდება.ჰემოფილია - სისხლდენის თანდაყოლილი დარღვევებია, რომელიც სისხლის ნორმული შედედების მოშლას იწვევს. აღნიშნული გამოწვეულია სისხლში ზოგიერთი ცილის დეფიციტით არის გამოწვეული, რომელთაც შედედების ფაქტორები ეწოდება.ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებს სისხლდენა ეწყებათ ადვილად და ზედმეტად ხშირად. მკურნალობის გარეშე ჰემოფილია შეიძლება სიციცხლისთვის საშიში გახდეს. არსებობს ჰემოფილიის ორი ტიპი: ჰემოფილია ა, რომელიც უფრო მეტად არის გავრცელებული ის გამოწვეულია სისხლის პლაზმაში ეგრეთწოდებული შედედების მე-8 ფაქტორის დეფიციტით და, ჰემოფილია ბ, რომელსაც შედედების IX ფაქტორის დეფიციტი განაპირობებს.

ჰემოფილია უვლინდება 1 ახალშობილს 10 000-დან. უფრო ხშირად ის მამრობითი სქესის ინდივიდებში ვლინდება, რადგან დაკავშირებული X ქრომოსომებთან. შხვადასხა შეფასებით, მსოფლიოში დაავადებულ პირთა რაოდენობა დაახლოებით 400000 ადამიანს შეადგენს. ჰემოფილია ა უფრო გავრცელებულია ვიდრე ჰემოფილია ბ და ის ჰემოფილიით დაავადებულთა საერთო რიცხვის 80-85%-ს შეადგენს.

 

დიაგნოსტირება

ჰემოფილიის არსებობაზე ეჭვი ჩნდება, როდესაც პაციენტის ანამნეზში აღინიშნება:

- ჩალურჯებები ბავშვობის ადრეულ ასაკში;

- სპონტანური სისხლდენები (სისხლდენები შეუმჩნეველი/დაუდგენელი მიზეზებით), განსაკუთრებით სახსრებში, კუნთებში და რბილ ქსოვილებში;

- უზომო და ხანგრძლივი სისხლდენა ტრავმის ან ოპერაციული ჩარევისას. 

საბოლოო დიაგნოზი ისმება სისხლის ანალიზით, შედედების VIII და IX ფაქტორების დეფიციტის განსაზღვრით სისხლში. ვინაიდან ჰემოფილიის სხვადასხვა ტიპი განსხვავებულ თერაპიას საჭიროებს ზუსტი დიაგნოზი მეტად მნიშვნელოვანია.

 

თერაპია

ჰემოფილიის მართვა წარმატებით არის შესაძლებელი დეფიციტური შედედების ფაქტორის უბრალო ჩანაცვლებით.

თერაპია შეიძლება იყოს “მოთხოვნის მიხედვით” - აქტიური სისხლდენის სამკურნალოდ, ან “პროფილაქტიკური” – პრეპარატების რეგულარული მიწოდება სისხლში შედედების ფაქტორის საჭირო დონის შესანარჩუნებლად, სისხლდენების თავიდან ასაცილებლად. 

განვითარებულ ქვეყნებში სადაც ფაქტორები ადვილად ხემისაწვდომია, ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცების სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობა ისეთივეა, როგორც მამაკაცებისა ჩვეულებრივ პოპულაციაში.

ორივე შემადედებელი ფაქტორი შესაძლებელია გამოყოფილ იქნას დონორი ადამიანების პლაზმიდან, ფაქტორების დამზადება ასევე შესაძლებელია გენური ინჟინერირებით რეკომბინანტული დნმ ტექნოლოგიის გამოყენებით.